Vì sao cần tư vấn di truyền trước khi kết hôn?

Không ít đôi nam nữ băn khoăn nếu họ lấy nhau thì đứa con sinh ra có khỏe mạnh, thông minh, khi mà một trong hai gia đình có người mắc hay nghi ngờ mang một số bệnh tật di truyền. Để chuẩn bị tinh thần và phòng tránh sự cố ngoài ý muốn, họ rất cần được tư vấn. Những tiến bộ của di truyền y học đã chứng tỏ, có nhiều biện pháp để phòng, chữa bệnh tật di truyền. Trong đó tư vấn di truyền là một biện pháp đem lại hiệu quả cao. Nhiều cặp nam nữ thanh niên trước khi kết hôn có những câu hỏi, băn khoăn về việc làm thế nào để có được những đứa con khỏe mạnh, thông minh; nhất là khi một trong hai người hoặc trong hai gia đình đã có thành viên bị mắc (hay nghi ngờ mắc) một số bệnh tật di truyền nào đó. Đó là các bệnh như thừa ngón hoặc dính ngón, teo cơ, không đi lại được (bé trai), chậm phát triển tâm thần, vô sọ, não úng thủy, down...

Câu hỏi thường được các cặp nam nữ nêu ra là: Nếu chúng tôi xây dựng gia đình với nhau, con của chúng tôi có nguy cơ bị bệnh tật như người thân trong gia đình chúng tôi không? Nếu có nguy cơ thì phòng tránh như thế nào? Để giải đáp được các câu hỏi này, các bạn cần có một số hiểu biết cơ bản về nguyên nhân và cơ chế của bệnh tật di truyền.

Bệnh tật di truyền có thể phát sinh do:

1. Đột biến đơn gene (một gene bị đột biến): Gene đột biến có thể là trội hoặc lặn, ở trên nhiễm sắc thể (NST) thường hoặc NST giới tính (chủ yếu ở NST X).

Ví dụ: Tật thừa ngón thường phát sinh do đột biến một gene trên nhiễm sắc thể thường, di truyền theo cơ chế trội. Nếu cặp nam nữ thanh niên đều không thừa ngón hoặc dính ngón thì không có nguy cơ sinh con có dị tật này, dù trong gia đình đã có người. Nếu một trong hai người bị tật thừa, dính ngón thì nguy cơ sinh con bị tật này là 50%.

Bệnh teo cơ, không đi lại được ở trẻ trai thường do đột biến gene lặn trên NST X. Người phụ nữ mang gene lặn đó tuy không biểu hiện bệnh nhưng sẽ truyền gene bệnh cho con, nếu là con gái thì mang gene bệnh như mẹ, nếu là con trai thì bệnh sẽ biểu hiện. Tuy nhiên người phụ nữ này vẫn có 50% khả năng sinh con không bị bệnh hoặc không mang gene bệnh.

2. Đột biến nhiều gene: Một số bệnh di truyền phát sinh do đột biến của nhiều gene, đồng thời có sự tác động của nhân tố môi trường, gọi là bệnh di truyền đa nhân tố. Tật vô sọ, não úng thủy thuộc nhóm bệnh này. Thành viên trong các gia đình đã có người bị vô sọ, não úng thuỷ có nguy cơ mắc cao hơn người thuộc gia đình bình thường.

3. Đột biến nhiễm sắc thể: Nếu gia đình có người mắc bệnh down, cần xác định rõ là do có thừa NST số 21 hay do mang NST chuyển đoạn giữa NST số 21 với NST khác. Trong trường hợp down do chuyển đoạn, một số trường hợp là do bố mẹ mang NST chuyển đoạn, nhưng không biểu hiện bệnh, truyền cho con. Phần lớn phôi thai mang NST chuyển đoạn đã bị loại trừ do sẩy thai, thai lưu, chỉ có một số nhỏ sống đến khi sinh.

Để có lời khuyên thiết thực với từng trường hợp cụ thể, các cặp nam nữ sắp kết hôn cần có thông tin cụ thể về sức khỏe sinh sản của từng gia đình. Họ cũng phải thăm khám, làm các xét nghiệm cần thiết ở mức độ tế bào, hóa sinh hoặc phân tử nhằm xác định có gene hoặc NST bị đột biến không, các đột biến đó có khả năng di truyền cho thế hệ sau không.